五歲的李姓男童，臉部長了許多小痘痘，家人原以為是青春痘，並未放在心上，但因一直醫不好，拖到十歲才就醫。不料，經過深入檢查後，才發現竟是可能喪命的罕見疾病結節性硬化症皮膚病變。

　專研此症的衛生署台南醫院皮膚科主治醫師洪千惠表示，三年多前才受到醫界注意的結節性硬化症，屬先天性的基因突變，病人腦部、心臟、眼睛、腎臟、肺臟及皮膚等全身器官，在不同的年齡會出現多發性腫瘤，但因臨床表現多樣化，嚴重會致死，輕微卻診斷不出來，因此經常被誤診。

　以李姓男童為例，他在五歲時，臉頰就長出許多小痘痘，不痛也不癢，家人原本以為只是小孩提早長青春痘，並沒有特別注意，但因擦藥一直沒有效果，經家人帶到台南醫院皮膚科門診後，洪千惠對他進行皮膚檢查，發現除了臉部腫瘤外，身上還有多處白斑及鯊魚斑。

　由於小男孩在嬰兒期，還曾數度癲癇發作，經腦部核磁共振影像發現有多處腫瘤，臉部皮膚腫瘤切片手術也證實是血管纖維瘤，最後才診斷出罹患罕見的結節性硬化症（簡稱ＴＳＣ）。

　洪千惠指出，國內結節性硬化症的病患，目前大約只有百餘例，但因此症的盛行率為六千分之一，推估可能還有三千人以上得到此症，他們自己可能都不知道，尤其，如果小痘痘在青春期出現，很可能會被誤以為青春痘，失去早期診斷、治療的時機。

　洪千惠強調，臉部血管纖維瘤，一般出現在臉頰和鼻子之間，青春期後更會因荷爾蒙的關係增多，容易影響病人的美觀自信及社交功能，目前對血管纖維瘤最好的方法，就是採用血管性雷射破壞纖維瘤，門診即可完成，至於已有相當纖維成分的血管纖維瘤，則須開刀切除或雷射移除。

　洪千惠認為，結節性硬化症雖然無法根治，但早期正確診斷與追蹤治療，可以避免嚴重併發症的產生，但仍須不同專科醫師團隊合作，加上家長、小朋友的配合，及社會團體的幫助與支持，才能提供患者最好的生活品質與醫療照護。